Планування здорової дитини – діагностика моногенних захворювань [draft]



При плануванні вагітності важливо розуміти, що разом з набутими хворобами, є природжені порушення. Тому потенційні батьки повинні серйозно поставитися до діагностики власного організму – від цього багато в чому залежить здоров’я їх майбутнього малюка. З усіх спадкових патологій сьогодні особлива увага приділяється моногенним захворюванням, які зустрічаються у 2-3 % новонароджених дітей і можуть викликати тяжкі наслідки, дуже часто не сумісні з життям.

Особливості моногенних мутацій

Пильна увага до цієї групи генних захворювань викликана великою різноманітністю патологій. При цьому у різних хвороб може бути своя поширеність, яка залежить від географічної та етнічної складових. Якщо говорити про вузьку етнічну групу, то в цьому випадку вірогідність появи природжених мутацій у дитини є вищою. Проте пари з різних етногруп також не застраховані від подібної проблеми. Тому визначення носія моногенних захворювань у потенційних батьків повинне здійснюватися незалежно від їх національності та місця проживання. Особливу увагу цьому питанню повинні приділити пари, що мають близькоспоріднені зв’язки.
Як зазначалося вище, подібні мутації можуть мати тяжкі наслідки. Наприклад, одне з повсюдно поширених моногенних захворювань у Росії – муковісцидоз – вражає дихальну систему, що часто призводить до смерті. Водночас, хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, відомі загальній масі набагато більше, ніж моногенні. Жодні генетичні патології не піддаються лікуванню. Якщо синдром Дауна пов’язаний з порушеннями вищої нервової системи, то моногенні патології спричиняють страшні захворювання, які сьогодні можна підтримувати препаратами (без їх прийому дитина гине у більшості випадків). Лікування настільки дороге, що для більшості людей є недоступним.
Необхідно зазначити, що носієм мутацій є практично кожна людина. Каріотипування дозволяє виявити відхилення в структурі й числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, іншої спадкової хвороби і народження хворої дитини. Краще завчасно скористатися послугами генетика, який зробить аналіз каріотипу подружжя (дослідження хромосомного набору), щоб виявити у плоду наявність генетичних порушень.

Сучасна діагностика носійства моногенних мутацій

Ще зовсім нещодавно діагностика моногенних хвороб була практично неможливою. Зараз із розвитком сучасної медицини і впровадженням нанотехнологій ця послуга доступна кожній людині. У наш час таке дослідження виконується на обладнанні, що зчитує ДНК-мікроматриці. Це дає можливість оцінити майже 2500 мутацій в 144 генах.
Звичайно, складність і висока вартість обладнання не дозволяють зробити діагностику носійства мутацій у будь-якій медичній установі. Проте, така послуга сьогодні доступна і для жителів Росії, які можуть її здійснити в московській лабораторії “Геноаналітика”. Дуже важливо, щоб при виявленні патологій в обох з подружжя, народження здорової дитини можна забезпечити завдяки технологіям сучасної репродуктології, тому навіть найнеприємніший діагноз не є вироком і не ставить хрест на планах сім’ї народити здорову дитину.


Київ, Львів, Тернопіль, Івано-Франківськ, Луцьк, Рівне, Чернівці, Вінниця, Хмельницький, Дрогобич, Калуш, Ужгород, Виноградів, Стрий, Самбір, Коломия, Черкаси, Житомир, Біла Церква, Жовква, Полтава, Кам'янець-Подільський, Золочів, Червоноград, Харків, Хуст, Дубно, Надвірна, Ковель, Чернігів - відвідувачі саме з цих міст найчастіше знаходять відповіді у нас на сайті.


Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *