Планування здорової дитини – діагностика моногенних захворювань [draft]



При плануванні вагітності важливо розуміти, що разом з придбаними хворобами, існують природжені порушення. Тому потенційні батьки повинні серйозно віднестися до діагностики власного організму – від цього багато в чому залежить здоров’я їх майбутнього малюка. З усіх спадкових патологій сьогодні особлива увага приділяється моногенним захворюванням, які зустрічаються у 2-3% новонароджених дітей і можуть викликати тяжкі наслідки, дуже часто не сумісні з життям.

Особливості моногенних мутацій

Пильна увага до цієї групи генних захворювань викликана великою різноманітністю патологій. При цьому у різних хвороб може бути своя поширеність, яка залежить від географічної і етнічної складової. Якщо говорити про вузьку етнічну групу, то в цьому випадку вірогідність появи природжених мутацій у дитини вища. Проте пари з різних етно груп також не застраховані від подібної проблеми. Тому визначення носительства моногенних захворювань у потенційних батьків повинне здійснюватися незалежно від їх національності і місця проживання. Особливу увагу цьому питанню повинні приділити пари, що мають близькоспоріднені зв’язки.
Як відзначалося вище, подібні мутації можуть мати тяжкі наслідки. Наприклад, одно з найбільш поширених моногенних захворювань в Росії – муковісцидоз, – вражає дихальну систему, що часто призводить до смерті. В той же час, хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, відомі загальній масі набагато більше, ніж моногенні. Ніякі генетичні патології не піддаються лікуванню. Якщо синдром Дауна пов’язаний з порушеннями вищої нервової системи, то моногенні патології спричиняють за собою страшні захворювання, які сьогодні можна підтримувати препаратами (без їх прийому дитина гине у більшості випадків). Лікування настільки дороге, що більшості людей не доступно.
Необхідно відмітити, що носієм мутацій є практично кожна людина. Кариотипирование дозволяє виявити відхилення в структурі і числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, іншої спадкової хвороби і народження хворої дитини. Краще завчасно скористатися послугами генетика, який зробить аналіз каріотипу подружжя (дослідження хромосомного набору), щоб виявити у плоду наявність генетичних порушень.

Сучасна діагностика носительства моногенних мутацій

Ще зовсім нещодавно діагностика моногенних хвороб була практично неможлива. Зараз з розвитком сучасної медицини і впровадженням нанотехнологій ця послуга доступна кожній людині. У наш час таке дослідження робиться на устаткуванні, прочитуючому ДНК-микроматрици. Це дає можливість оцінити майже 2500 мутацій в 144 генах.
Звичайно, складність і висока вартість подібного устаткування не дозволяють зробити діагностику носительства мутацій у будь-якій медичній установі. Проте, така послуга сьогодні доступна і для жителів Росії, які можуть її здійснити в московській лабораторії “Геноаналитика”. Дуже важливо, що при виявленні патологій у обох подружжя, народження здорової дитини можна забезпечити завдяки технологіям сучасної репродуктологии. Тому навіть найнеприємніший діагноз не є вироком і не ставить хрест на планах сім’ї народити здорову дитину.


Київ, Львів, Тернопіль, Івано-Франківськ, Луцьк, Рівне, Чернівці, Вінниця, Хмельницький, Дрогобич, Калуш, Ужгород, Виноградів, Стрий, Самбір, Коломия, Черкаси, Житомир, Біла Церква, Жовква, Полтава, Кам'янець-Подільський, Золочів, Червоноград, Харків, Хуст, Дубно, Надвірна, Ковель, Чернігів - відвідувачі саме з цих міст найчастіше знаходять відповіді у нас на сайті.


Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *